Abstracto
Trastornos del metabolismo de los aminoácidos
Julia Max
El metabolismo es el proceso que utiliza el cuerpo para generar energía a partir de los alimentos que ingieres. Los alimentos están compuestos de proteínas, carbohidratos y grasas. El sistema digestivo descompone los alimentos en azúcares y ácidos, el combustible del cuerpo. El cuerpo puede utilizar este combustible de inmediato o puede almacenar la energía en el cuerpo. Si tienes un trastorno metabólico, algo va mal en este proceso. Un grupo de estos trastornos son los trastornos del metabolismo de los aminoácidos, que incluyen la fenilcetonuria (PKU) y la enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce. Los aminoácidos son "bloques constructores" que se unen para formar proteínas. Si tienes uno de estos trastornos, tu cuerpo puede tener problemas para descomponer ciertos aminoácidos o puede haber un problema para que los aminoácidos entren en tus células. Estos problemas provocan una acumulación de sustancias nocivas en el cuerpo, lo que puede provocar problemas de salud graves, a veces mortales. Estos trastornos suelen ser hereditarios. Un bebé que nace con uno de ellos puede no presentar ningún síntoma de inmediato. Debido a que los trastornos pueden ser tan graves, el diagnóstico y el tratamiento tempranos son fundamentales. A los recién nacidos se les realizan pruebas de detección de muchos de ellos mediante análisis de sangre. Los tratamientos pueden incluir dietas especiales, medicamentos y suplementos. Algunos bebés también pueden necesitar tratamientos adicionales si hay complicaciones. La tirosinemia clásica (hepatorrenal o tipo I) es causada por una deficiencia de fumarilacetoacetato hidrolasa (FAH), la última enzima en el catabolismo de la tirosina. Las características de la tirosinemia clásica incluyen enfermedad hepática grave, aumento de peso insatisfactorio, enfermedad de los nervios periféricos y defectos renales. Aproximadamente el 40 por ciento de las personas con el trastorno desarrollan cáncer de hígado a la edad de 5 años si no se trata. El tratamiento con 2-(2-nitro-4-trifluorometilbenzoil)-1,3-ciclohexanodiona (NTBC), un potente inhibidor de la vía catabólica de la tirosina, previene la producción de metabolitos tóxicos. Aunque esto conduce a una mejoría de los síntomas hepáticos, renales y neurológicos, es posible que no se pueda prevenir la aparición de cáncer de hígado. El trasplante de hígado puede ser necesario para la enfermedad hepática grave o si se desarrolla cáncer. También existe una forma neonatal benigna y transitoria de tirosinemia, que responde a la restricción de proteínas y al tratamiento con vitamina C. La hiperglicinemia no cetósica se caracteriza por convulsiones, tono muscular bajo, hipo, retención de la respiración y deterioro grave del desarrollo. Es causada por niveles elevados del neurotransmisor glicina en el sistema nervioso central, que a su vez son causados por un defecto en el sistema enzimático responsable de la escisión del aminoácido glicina. Los medicamentos que bloquean la acción de la glicina (p. ej., dextrometorfano), una dieta baja en proteínas y medicamentos que eliminan la glicina (p. ej., benzoato de sodio) pueden aliviar los síntomas, pero no existe cura para esta afección grave.